出生前診断とは赤ちゃんが生まれる前に胎児に生まれつきの病気(先天性疾患)がないかどうかを調べる検査になります。

生まれてくる赤ちゃん100人中3～5人は小さなものや生後数年経ってから分かるものも含めて何らかの先天性疾患を持っていると言われています。この中で染色体が原因の疾患は約25％です。数多くある先天性疾患のうち出生前検査で診断できるものはごく限られています。

また、胎児に対する検査はすべて自費診療となります。

染色体が原因の疾患の中で21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの占める割合が約70％でこの3つの疾患を検査対象とします(この3つの染色体疾患の赤ちゃんは100人あたり0.7人程度となります)。